Vsebina predmeta
- pregled področja bioinformatike v medicini: tehnologije in uporabnost
- pregled odprtokodnih aplikacij za programsko opremo s področja bioinformatike
- programiranje in upravljanje s podatkovnimi zbirkami za bioinformatiko in medicino: operacijski sistem Linux (ukazi, aplikacije in skripte), RDBMS (MySQL)
- napredno upravljanje s podatki in izdelava načrta za upravljanje s podatki s čarovnikom za skrbništvo podatkov
- napredne metode -omske analize medicinskih podatkov v R
- medicinski arhivi podatkov (Državni genomski/fenomski arhiv raziskovalnih podatkov), zbirke podatkov in viri
- načela prostega dostopa, podatki FAIR
- zdravstveni informacijski sistemi in aplikacije / klinični registri
- standardi za klinične podatke
- izboljšave sprejemanja kliničnih odločitev in postopka oskrbe
- računalništvo visoke zmogljivosti
- strojno učenje
- obsežni podatki
- semantično iskanje in procesiranje naravnega jezika
- genomski koncepti in tehnike pridobivanja genomskih podatkov v medicini
- sestavljanje genoma (napovedovanje genov) in tehnike za funkcijsko anotacijo v medicini
- analiza sekvenciranja DNA v medicini
- analiza kompleksnih študij povezav med boleznimi
- koncepti transkriptomike in tehnike pridobivanja transkriptomskih podatkov v medicini
- analiza podatkov z mikromrež (izražanje genov, CNV, genotipiranje) v medicini
- analiza sekvenciranja naslednje generacije (NGS) v medicini
- posameznocelična analiza (scRNAseq, ATAC, prostorska transkriptomika, ...) v medicini
- koncepti epigenomike in tehnike za pridobivanje epigenomskih podatkov v medicini
- priprava bioinformatskih protokolov, delotokov in LIMS za tehnologije posameznoceličnih analiz, NGS in sekvenciranja tretje generacije (3GS) v medicini
- osebna medicina
- etika v medicinskih -omskih analizah
Pogoji za vključitev v delo
Pogoji za opravljanje študijskih obveznosti:
Kolokvij iz vaj:
- obvezna prisotnost na vsaj 80% vajah,
- predstavitev seminarja.
Izpit:
- opravljen kolokvij iz vaj,
- predstavitev seminarja,
- predstavitev projekta/članka.