Vsebina predmeta
Platforme sekvenciranja NGS: vrste tehnologij in tipi naprav, tipi knjižnic, odčitavanja in napake.
NGS sekvenčni formati: SFF, FASTQ, FAST5, UBAM, BAM, SAM. Podatkovna zbirka SRA.
Sestavljanje sekvenc NGS: klasične, hibridne metode.
Splošne značilnosti prokariontskih in evkarionskih genomov: velikosti, %GC, GC skew, usmerjenost mutacij, uporabnost oligonukleotidnih statistik (začetek replikacije kromosoma, ugotavljanje pripadnosti vrsti-tetra, lateralno prenesenih delov kromosoma, uporaba v metagenomih -minhash)...
Sekvenciranje prokariontskih in evkariontskih genomov: pristopi.
Določanje variabilnosti med genomi in uporaba podatkov o variabilnosti: določanje različnih alelov, heterozigotnost, uporabnost v iskanju mutacij, populacijske analize.
Sekvenciranje posameznih celic: genomika in transkriptomika posameznih celic, metodologija, prednosti in omejitve.
Sekvenciranje pomnožkov in uporaba v medicini ter študijah diverzitete: QIIME2, RAST, OTU in ASV, povezave z analizo variabilnosti.
Strukturna in funkcionalna anotacija prokariontskih in evkariontskih genomov: strukturna anotacija z dokazi in brez njih, pristopi funkcionalne anotacije (npr. BLAST, GO, Pfam, KEGG).
Iskanje genov brez uporabe homologij: Genemark (triperiodični modeli Markova petega reda), Glimmer (interpolirani modeli in modeli konteksta), GenemarkS (uporaba skritih modelov Markova), Prodigal.
Vsebina in dinamika prokariontskih genomov:
core in pan genom; kaj je bakterijska vrsta in kako jo zamejimo; genomski otoki in njihov pomen v evoluciji bakterij; ocena pogostosti lateralnega genskega transfera; drevo ali mreža življenja; povezava med stilom življenja in genomi.
Primerjalna genomika: kaj lahko primerjamo in kako.
Pogoji za vključitev v delo
Pogoji za opravljanje študijskih obveznosti:
Kolokvij iz vaj:
- obvezna prisotnost na vsaj 80 % vaj.
Izpit:
- opravljen kolokvij iz vaj,
- predstavitev seminarja.